Le Glossaire de l’Hémophilie

Le Glossaire de l’Hémophilie

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Il y a 3 définitions dans ce répertoire commençant par la lettre M.
M
Maladie héréditaire
maladie causée par une mutation génétique et transmise à l’enfant par l’un de ses deux parents ou les deux au moment de la conception. (1)
Micro-saignements ou saignements infra-cliniques
saignements indétectables pouvant induire une atteinte articulaire, même en l’absence d’hémarthrose (hémorragie dans l’articulation). (43)
Mutation génétique
anomalie spécifique d’un gène. On distingue la mutation spontanée, qui résulte d'un processus naturel, de la mutation induite qui résulte d’une interaction entre l’ADN et un agent extérieur ou mutagène. (1)

  1. Glossaire. Tout sur l’hémophilie. Guide à l’intention des familles. [En ligne] https://www.hemophilia.ca/files/Glossaire.pdf
  2. Association Française des Hémophiles. Les traitements de la maladie de Willebrand. [En ligne] https://afh.asso.fr/avec-lafh/qui-sommes-nous/presentation/presentation/
  3. Larousse. Dictionnaire langue française. [En ligne]  https://www.larousse.fr/dictionnaires/francais
  4. Virologie pour tous. Les anticorps neutralisants, quelle histoire ! [En ligne] https://viropourtous.ch/les-anticorps-neutralisants-quelle-histoire/
  5. Revue médicale suisse. Anticorps facilitant et pathogénèse du Covid-19. [En ligne] https://www.revmed.ch/covid-19/anticorps-facilitants-et-pathogenese-du-covid-19
  6. Ooreka santé. Rhumatisme. [En ligne] https://rhumatisme.ooreka.fr/astuce/voir/749313/arthropathie
  7. Association de l’hémophilie, von Willebrand et autres pathologies de la coagulation (AHVH). Quels sont les traitements de l’hémophilie ? [En ligne] https://www.ahvh.be/informations/hemophilie-a-et-b/traitements/81-quels-sont-les-traitements-de-l-hemophilie
  8. Vidal. Recos : Hémophilie. Prise en charge. [En ligne] https://www.vidal.fr/maladies/recommandations/hemophilie-4046.html#prise-en-charge
  9. Hôpital.fr. Le dico médical. Les examens. Le bolus. [En ligne] https://www.hopital.fr/Le-dico-medical/Les-examens/Bolus
  10. L’Internaute. Dictionnaire. Définition : Caillot. [En ligne]  https://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/caillot/
  11. Ministère de la Santé et de la Prévention. Maladies rares. L’offre de soins. [En ligne]. https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/l-offre-de-soins
  12. Molecular Devices. Au compteur des cellules. [En ligne] https://fr.moleculardevices.com/applications/cell-counting/cell-counter-cho-cells ; https://fr.moleculardevices.com/applications/cell-counting/cell-counter-hek293-gfp-cells
  13. Techno-science.net. Chromosome X – Définition et Explications. [En ligne] https://www.techno-science.net/glossaire-definition/Chromosome-X.html
  14. PHARMACOmédicale.org. Paramètres pharmacocinétiques. [En ligne] https://pharmacomedicale.org/pharmacologie/pharmacocinetique/38-parametres-pharmacocinetiques
  15. Association Française des Hémophiles (AFH). Qu’est-ce qu’une femme conductrice d’hémophilie ? [En ligne] https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/femmes-conductrices-hemophilie/definition-femme-conductrice-hemophilie/
  16. Protocole nationale de diagnostic et de soins en hémophilie. Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation. [En ligne] https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-10/pnds_hemophilie_argumentaire_10.10.19.pdf
  17. Vidal. Substance active : Desmopressine. [En ligne] https://www.vidal.fr/medicaments/substances/desmopressine-6980.html
  18. Mhemo. Le rôle du diagnostic génétique. [En ligne] https://mhemo.fr/le-diagnostic/le-diagnostic-genotypique/le-role-du-diagnostic-genetique/
  19. Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM). Glossaire. Lettre E. Effet indésirable. [En ligne] https://ansm.sante.fr/glossaire/E
  20. Fédération mondiale de l’hémophilie. Qui sommes-nous ? [En ligne] https://wfh.org/fr/a-propos-de-la-fmh/
  21. Biron. Glossaire. Groupe sanguin. [En ligne] https://www.biron.com/fr/glossaire/groupe-sanguin/
  22. Food and Drug Administration (FDA). Understanding Unapproved use of Approved Drugs “Off Label”. [En ligne] https://www.fda.gov/patients/learn-about-expanded-access-and-other-treatment-options/understanding-unapproved-use-approved-drugs-label
  23. Réseau FranceCoag. Protocole PUPs. Version 1.2. Octobre 2004. [En ligne]. https://www.francecoag.org/SiteWebPublic/pdfs/2_Protocole_Pups/Protocole_Pups_1_2.pdf
  24. Kempton CL. Inhibitors in previously treated patients: a review of the literature. Haemophilia. 2010 May;16(102):61-5.
  25. Interchim.com. La PEGylation : définition, principe, méthode et avantage. [En ligne]. https://blog_fr.interchim.com/pegylation/
  26. Ooreka Santé. Pharmacocinétique. [En ligne] https://medicament.ooreka.fr/astuce/voir/725845/pharmacocinetique
  27. Dictionnaire médicale de l’académie de médecine. Protéine de fusion. [En ligne] https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q=Prot%C3%A9ine+de+fusion
  28. Technico-Science.net. Protéine recombinante, définition et explication. [En ligne] https://www.techno-science.net/glossaire-definition/Proteine-recombinante.html
  29. Le Journal des Femmes Santé. Psoas : anatomie du muscle, fonction, schéma, douleur. [En ligne] https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-anatomie-et-examens/2693583-psoas-anatomie-fonction-schema-douleur-muscle
  30. Acro Biosystems. FcRn (Neonatal Fc Receptor). [En ligne] https://fr.acrobiosystems.com/A1394-FcRn%EF%BC%88Neonatal-Fc-Receptor%EF%BC%89.html
  31. Ministère de la santé et de la prévention. Glossaire. RCP. [En ligne] https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/medicaments/glossaire/article/rcp
  32. iLiveOk. Synovite chronique. [En ligne] https://fr-m.iliveok.com/health/synovite-chronique_109422i15950.html
  33. Haute Autorité de Santé (HAS). Commission de la transparence. Avis du 10 mars 2021. Esperoct. [En ligne] https://www.has-sante.fr/upload/docs/evamed/CT-18824_ESPEROCT_PIC_INS_AvisDef_CT18824.pdf
  34. Association Suisse des Hémophiles (SHG). Information sur les produits de facteur à demi-vie prolongée. [En ligne] https://shg.ch/dbFile/1729/u-3b2f/dl/ProduitDemiVieProlong.pdf
  35. Institut de Biologie Clinique – Université Libre de Bruxelles (IBC’LAB). Temps de prothrombine (PT) – Temps de quick. [En ligne] https://www.ulb-ibc.be/temps-de-prothrombine-pt-temps-de-quick/
  36. Fiches IDE. Normes biologiques. Hémostase. Temps de céphaline activé (TCA). [En ligne] https://www.fiches-ide.fr/normes-biologiques/temps-de-cephaline-active-tca/
  37. Potgieter JJ, Damgaard M, and Hillarp A. One-stage vs. chromogenic assays in haemophilia A. Eur J Haematol. 2015; 94: 38-44.
  38. Franchini M, Mannucci PM. Non-factor replacement therapy for haemophilia: a current update. Blood Transfus. 2018 Sep; 16(5): 457-461.
  39. Srivastava, A, Santagostino, E, Dougall, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020; 26(Suppl 6): 1- 158.
  40. The Free Dictionary by Farlex. Medical Dictionary. Bethesda unit. [En ligne]  https://medicaldictionary.thefreedictionary.com/Bethesda+unit
  41. Institut National de Recherche Agronomique (INRA). Glossaire de génétique moléculaire et génie génétique. [En ligne] https://www.loterre.fr/wp-content/uploads/2019/06/G%C3%A9n%C3%A9tique_fre.pdf
  42. Ministère de la santé et la prévention. Hépatites virales : documents de référence. [En ligne] https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/maladies/maladies-infectieuses/hepatites-virales/article/hepatites-virales-documents-de-reference
  43. Goas P, Timsit S. Microbleeds cérébraux. La Presse Médicale. 2010; 39(6): 632-639.
  44. L’agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM). L’ANSM en bref. [En ligne] https://ansm.sante.fr/qui-sommes-nous/
  45. Les Entreprises du Médicament (LEEM). La thérapie génique. [En ligne] https://www.leem.org/la-therapie-genique

 

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