Acide aminée (AA)élément constituant une protéine. (1)
Acide désoxyribonucléique (ADN)molécule porteuse de l’information génétique contenue dans les chromosomes du noyau de chaque cellule du corps humain. (1)
Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM)acteur public qui permet, au nom de l’État, l’accès aux produits de santé en France et qui assure leur sécurité tout au long de leur cycle de vie. (44)
Anticorps (Ac)substance de défense produite par certains globules blancs en réaction à une substance étrangère, appelée « antigène ». L'anticorps la reconnaît comme n’appartenant pas à l’individu et la détruit. (1)
Anticorps neutralisantanticorps défendant une cellule contre un agent pathogène ou infectieux en neutralisant ses effets biologiques. Grâce à la neutralisation, la particule n'est plus infectieuse ou pathogène. (4)
Anticorps non neutralisantanticorps se liant à un agent pathogène sans le neutraliser. (5)
Arthropathieaffection touchant l’articulation. (6)
Arthropathie hémophiliquela répétition d’épisodes hémorragiques dans une articulation dite « articulation cible » est responsable d'une synovite chronique qui favorise les récidives d'hémarthrose et la destruction progressive du cartilage puis de l'os sous-jacent. (8)
Association Française des Hémophiles (AFH)association regroupant les personnes concernées par les maladies hémorragiques rares (MHR) hémophilie, maladie de Willebrand, pathologies plaquettaires ainsi que les autres troubles rares de la coagulation. Elle souhaite garantir la sécurité, la qualité et l’accès aux soins et aux traitements pour tous, améliorer la qualité de vie de tous et à terme guérir l’hémophilie et les MHR. (2)
Auto-traitement à domicileauto-administration du traitement par le patient lui-même, à son domicile. (7)
Autorisation de Mise sur le Marché (AMM)autorisation de commercialisation d’une nouvelle spécialité pharmaceutique, délivrée par les autorités sanitaires au laboratoire pharmaceutique concerné. (3)
Autosomeschromosome dont les informations génétiques n’interviennent pas dans la détermination du sexe. (3)
Bolusinjection très rapide dans une artère ou une veine d'une quantité importante d'un médicament. (9)
Caillot sanguin ou thrombusmasse visqueuse composée principalement de fibrine, servant à colmater les brèches dans les vaisseaux sanguins suite à des lésions, de manière à stopper l'hémorragie. Le caillot sanguin correspond au produit final de la coagulation sanguine. (10)
Cascade de la coagulationréaction en chaîne par laquelle les facteurs de la coagulation, qui sont de petites protéines plasmatiques, s’unissent les uns aux autres pour former une chaîne appelée fibrine autour des plaquettes, au siège d’une lésion vasculaire. (1)
Cellule ovarienne d’hamster chinois (CHO)lignée cellulaire animale produisant des protéines et se prêtant bien, par leurs caractéristiques particulières, à la production de facteurs de coagulation recombinants, (p. ex. facteur VIII ou facteur IX). (12)
Cellule rénale de hamster nouveau-né (BHK)lignée cellulaire animale produisant des protéines et se prêtant bien, par leurs caractéristiques particulières, à la production de facteurs de coagulation recombinants, (p. ex. facteur VIII ou facteur IX). (12)
Cellule rénale embryonnaire humaine (HEK)lignée cellulaire dérivée de rein embryonnaire humain, produisant des protéines et se prêtant bien, par leurs caractéristiques particulières, à la production de facteurs de coagulation recombinants, (p. ex. facteur VIII ou facteur IX). (12)
Cellules sanguinescellules présentes dans le sang. On distingue les globules rouge (érythrocytes), les globules blancs (leucocytes) et les plaquettes (thrombocytes). (3)
Centre de Ressources et de Compétences - Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC)centre spécialisé et labellisé centre de compétence pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des pathologies de l'hémostase à risque hémorragique. Créé en 2008, ces centres font partie d’un réseau national. (11)
Chromosomelongue chaîne de substances chimiques connue sous le nom d’ADN, agencée en des centaines d’unités appelées gènes. Les gènes déterminent, par exemple, la couleur des yeux d’une personne. (1)
Chromosome Xl’un des deux chromosomes sexuels de l’être humain. Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Il est porté par l’homme et la femme. (13)
Chromosome Yl’un des deux chromosomes sexuels de l’être humain. Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Il est uniquement porté par l'homme. (13)
Clairance (CL)vitesse d’élimination du médicament par le corps. (14)
Coagulation sanguineprocessus en plusieurs étapes, par lequel se forme un caillot afin de réparer une brèche dans un vaisseau sanguin. (1)
Conductricefemme porteuse de l’hémophilie sur un de ses chromosomes X. Elle a une chance sur deux de transmettre l’hémophilie, soit à un fils hémophile, soit à une fille conductrice. La plupart des femmes conductrices ne présente pas de symptômes, mais certaines peuvent en avoir, généralement d’intensité légère. (15)
Demi-vietemps nécessaire à la diminution de la moitié du médicament dans l’organisme. (14)
Desmopressine (DDAVP)médicament de synthèse du groupe des anti-diurétiques, administrée dans les formes modérée et mineurs de l’hémophilie dans le but d’empêcher ou de contrôler certain saignement. Il permet la libération rapide du facteur de von Willebrand et du facteur VIII. (17)
Diagnostic prénatalensemble de tests fait avant la naissance servant à diagnostiquer une maladie ou une malformation. (18)
Dysfibrinogénémietrouble de la coagulation caractérisée par une tendance hémorragique due à une anomalie fonctionnelle du fibrinogène. (3)
Effets indésirablesréaction nocive survenant chez un patient, liée ou susceptible d'être liée à un produit ou à une activité. (19)
Facteur de la coagulationprotéine sanguine physiologique jouant un rôle de la coagulation sanguine. (1)
Facteur de von Willebrand (FvW)facteur de la coagulation agissant directement sur l’hémostase. Protéine de transport du facteur de coagulation VIII. Joue un rôle important dans la demi-vie du FVIII. (1)
Facteur IX (FIX)constituant essentiel de la coagulation sanguine. Un défaut ou un manque de ce facteur provoque l’hémophilie B. (1)
Facteur VIII (FVIII)constituant essentiel de la coagulation sanguine. Un défaut ou un manque de ce facteur provoque l’hémophilie A. (1)
Fédération Mondiale de l’Hémophilie (FMH) ou World Federation of Hemophilia (WFH)association de patients internationale à but non-lucratif, s’engageant pour une meilleure vie des personnes atteintes d’hémophilie et autres troubles de la coagulation. (20)
Fibrineprotéine soluble dans l’eau qui forme l’armature du caillot lors de la dernière étape de la cascade de coagulation. (1)
GèneMinuscule structure d’ADN qui détermine, par exemple, la couleur des yeux d’une personne. L’hémophilie est causée par un gène anormal qui se trouve sur le chromosome sexuel. (1)
Groupe sanguinclassification reposant sur la présence ou l'absence d’antigènes à la surface des globules rouges. Il existe plusieurs systèmes de groupes sanguins, dont le plus connus est le système ABO. En fonction des antigènes A et B, les groupe principaux suivant sont possibles : A, B, AB, O. chaque personne en a hérité un de ses parents. (21)
Hémarthrosesaignement ayant lieu à l’intérieur d’une articulation. (1)
Hématomesaignement ayant lieu dans les tissus ou dans un muscle. (1)
Hématurieprésence de sang dans les urines. (1)
Hémophilie Atrouble de la coagulation dû à la diminution ou au manque de facteur VIII. (1)
Hémophilie Btrouble de la coagulation dû à la diminution ou au manque de facteur IX. (1)
Hémorragiefuite de sang à partir d’un vaisseau sanguin lésé, soit à la surface, soit à l’intérieur du corps. (1)
Hors-AMMutilisation d'un médicament pour une indication hors autorisation de mise sur le marché ou dans un groupe d'âge, un dosage ou une voie d'administration non approuvés. (22)
Immunoglobuline (Ig)protéine faisant partie de la famille des anticorps et servant à la défense contre les antigènes. Les immunoglobulines G (Ig G) représentent 70 à 80 % des anticorps présents dans le sang. (3)
Induction de Tolérance Immune (ITI)traitement avec des injections de facteur de coagulation fortement dosés, à intervalles régulier et pendant une durée prolongée afin d’éliminer les inhibiteurs développés par certains patients atteints d’hémophilie. (1)
Inhibiteursdans l’hémophilie, anticorps du système auto-immunitaire ciblant le facteur de coagulation thérapeutique et pouvant diminuer son activité. (1)
Injection intraveineuse (IV)se dit de l’injection d’un médicament réalisée dans une veine. (3)
Injection sous-cutanée (SC)se dit de l’injection d’un médicament qui se pratique sous l'hypoderme, c’est-à-dire la peau. (3)
Jours d’expositionnombre de jours pendant lesquels un médicament a été administré. (14)
Maladie héréditairemaladie causée par une mutation génétique et transmise à l’enfant par l’un de ses deux parents ou les deux au moment de la conception. (1)
Micro-saignements ou saignements infra-cliniquessaignements indétectables pouvant induire une atteinte articulaire, même en l’absence d’hémarthrose (hémorragie dans l’articulation). (43)
Mutation génétiqueanomalie spécifique d’un gène. On distingue la mutation spontanée, qui résulte d'un processus naturel, de la mutation induite qui résulte d’une interaction entre l’ADN et un agent extérieur ou mutagène. (1)
Numération Formule Sanguine (NFS) ou hémogrammeexamen biologique permettant de comptabiliser les différentes cellules du sang (plaquettes, globules rouges, et globules blancs). (3)
Observancefaçon dont un patient suit, ou ne suit pas, les prescriptions médicales et coopère à son traitement. (3)
Patient non préalablement traité (PUP)patient n’ayant jamais reçu aucun traitement anti-hémophilique. (23)
Patient préalablement traité (PTP)patient ayant déjà reçu un traitement anti-hémophilique. (24)
Pégylationtechnique de modification consistant en l’ajout de polyéthylène glycol (PEG), composé chimique également appelé macrogol, à un composé biologique afin de le protéger de la destruction par le système immunitaire. (25)
Pharmacocinétique (PK)science qui étudie, en fonction du temps, le devenir du médicament dans l'organisme humain ou animal. Elle distingue 4 étapes l’absorption, la distribution, le métabolisme, et l’élimination. (26)
Pharmacodynamie (PD)étude des effets des médicaments sur l’organisme. (3)
Pharmacologiediscipline ayant pour objet l’étude des interactions entre les médicaments et les organismes vivants. (3)
Plaquettespetites cellules sanguines adhérant les unes aux autres et s’étalant sur la paroi des vaisseaux sanguins endommagés pour favoriser la coagulation. (1)
Plasmapartie liquide du sang dans laquelle circulent les cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes), dont les facteurs de la coagulation VIII et IX. (1)
Port-A-Cath Systèmedispositif d’accès veineux central implanté par voie chirurgicale sous la peau pour faciliter l’administration des concentrés de facteur de la coagulation par perfusion (si l’accès aux veines périphériques est plus difficile). (1)
Prophylaxietraitement anti-hémophilique pris de façon régulière permettant d’éviter la survenue de saignements et de protéger les articulations. (16)
Protéinegrosse molécule constituée d'acides aminés, unis entre eux par une liaison peptidique. (3)
Protéine de fusion Fcprotéine artificielle obtenue par la combinaison d’un facteur de coagulation et d’un fragment du récepteur Fc d’une immunoglobuline G. (27)
Protéine recombinanteprotéine produite par une cellule dont le matériel génétique a été modifié par recombinaison génétique. La recombinaison génétique consiste à introduire un gène étranger et à le faire exprimer chez un micro-organisme (bactéries, levure, champignons), dans des cellules ou dans un organisme. (28)
Psoasmuscle pair et symétrique situé dans la région lombaire, s’étendant entre la colonne vertébrale et le fémur à travers le bassin. (29)
Récepteur Fc néonatal (FcRn)récepteur présent à la surface des cellules de l’immunité. Il est responsable du transport passif des immunoglobines (Ig) de la mère vers le fœtus pendant la grossesse. Il protège également les Ig G de la dégradation, jouant ainsi un rôle important dans la dégradation et la demi-vie des protéines de fusion Fc. (30)
Résumé des Caractéristiques du Produit (RCP)document synthétisant notamment les informations relatives aux indications thérapeutiques, aux contre-indications, aux modalités d’utilisation et aux effets indésirables d’un médicament. (31)
Score HJHS (Hemophilia Joint Health Score)outil validé et développé pour évaluer la santé articulaire des personnes atteintes d'hémophilie. Le score articulaire ordinal évalue 9 éléments dans 6 articulations index. Il est reconnu comme une mesure optimale de l'arthropathie chez les enfants et les jeunes adultes. (16)
Synoviteinflammation de la synoviale, membrane tapissant l'intérieur de la capsule des articulations mobiles. Elle peut être aiguë et transitoire ou bien chronique et se produit alors généralement dans les articulations du genou, de la cheville, et du poignet. (32)
Système immunitaireensemble des organes, tissus, cellules et molécules assurant l’immunité et donc la protection d’un organisme. (3)
Taux de récupérationquantité de facteur anti-hémophilique mis en circulation après l’injection et que l’organisme d’une personne peut effectivement utiliser pour arrêter un saignement. (1)
Taux de saignement annualisé (TSA) ou Annualized Bleeding Rate (ABR)taux de saignement calculé en divisant le nombre de saignements par le nombre de mois d’une période donnée et en le multipliant par 12. (33)
Taux résidueltaux de facteur le plus bas entre deux injections de facteur anti-hémophilique. (34)
Temps de prothrombine ou Temps de Quick (TP)test permettant d'évaluer, dans certaines conditions précises, la vitesse à laquelle le sang va coaguler. (35)
Temps de thromboplastine activée ou Temps de Céphaline Activée (TCA)test permettant d'évaluer le temps nécessaire à la formation d’un caillot sanguin. Il est généralement prescrit en même temps que le temps de prothrombine pour investiguer des épisodes de saignement ou de formation de caillots (thromboses). (36)
Test chromogéniquetest en deux temps déterminant l’activité du facteur de coagulation par photométrie (apparition de couleur jaune). (37)
Test chronométriquetest en un temp basée sur la mesure du temps nécessaire à la coagulation d'un échantillon plasmatique en présence d'un activateur de coagulation. C’est le test le plus couramment utilisé. (38)
Thérapie géniqueméthode thérapeutique consistant à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie génétique. (45)
Thérapies non substitutivesthérapies ne visant pas à remplacer le facteur de coagulation, mais consistant à mimer l’action du facteur de coagulation manquant ou à limiter l’action de facteurs ayant une action opposée au facteur manquant (anticoagulants) pour rétablir une coagulation normale. (38)
Thrombine (facteur II)enzyme dont l'action principale est de transformer le fibrinogène (protéine du plasma) en fibrine (protéine qui contribue à la formation du caillot), étape finale de la coagulation plasmatique. (1)
Thrombosephénomène pathologique consistant en la formation d'un thrombus, caillot sanguin formé de fibrine, de globules blancs et de plaquettes, dans une artère ou une veine (3)
Traitement épisodique ou à la demandetraitement correspondant à des injections ponctuelles, administrées au moment des saignements manifestes. (39)
Transfusion sanguineacte médical consistant à administrer à une personne un produit sanguin provenant du don de sang d'un autre individu par une injection continue par voie intraveineuse. (10)
Unité Bethesdaunité définie par la quantité d'anticorps contenue dans 1 ml de plasma et capable de neutraliser 50 % de l'activité normal de ce plasma. (40)
Unité internationale (UI)unité de mesure standardisée servant à évaluer la quantité de facteur VIII ou de facteur IX contenue dans un flacon. (1)
Vecteurmolécule d’ADN dans laquelle il est possible d'insérer des fragments d’ADN étranger, pour ensuite les introduire et les maintenir dans une cellule hôte. Ils peuvent également assurer et optimiser le transport de médicaments. (41)
Virus de l’hépatite Avirus causant l’hépatite A, une maladie infectieuse aigüe du foie se transmettant principalement par voie féco-orale ou alimentaire. (42)
Virus de l’hépatite Bvirus causant l’hépatite B, une maladie infectieuse du foie pouvant devenir chronique et être à l’origine de complications graves telles que des cirrhoses ou des cancers du foie. Elle se transmet par le sang, par contact sexuel et de la mère à l’enfant lors de l’accouchement. (42)
Virus de l’hépatite Cvirus causant l’hépatite C, une maladie infectieuse aigüe du foie pouvant devenir chronique se transmettant par le sang. (42)
Virus de l’immunodéficience humaine (VIH)virus causant le syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA), un ensemble de symptômes consécutifs à la destruction de cellules du système immunitaire. Il se transmet par le sang, par contact sexuel et de la mère à l’enfant. (1)
Volume de distribution (Vd)volume fictif théorique représentant le volume dans lequel devrait se distribuer le médicament pour être à l’équilibre à la même concentration que dans le plasma. (14)
