L’hémophilie

L’hémophilie est une maladie rare, généralement héréditaire, qui touche essentiellement les garçons.

C’est un trouble congénital de la coagulation causé par un déficit en facteur de coagulation.

Lors d’une hémorragie, des protéines du sang appelées facteurs de coagulation interviennent pour former un caillot sanguin, colmater la brèche et arrêter le saignement.

Chez les personnes atteintes d’hémophilie, ce caillot se forme plus lentement. Ainsi, lors d’un saignement, le sang ne coule pas plus vite ou plus fort qu’une personne non hémophile, mais il coule plus longtemps. (1)

 


Hémophilie : qu’est-ce qu’un facteur de coagulation ?

Les types d’hémophilie

Il existe deux types d’hémophilie : l’hémophilie A et l’hémophilie B. (2)

 

Hémophilie A (2)

Hémophilie B (2)

Le facteur manquant est le facteur de coagulation VIII (8) Le facteur manquant est le facteur de coagulation IX (9)
Elle touche environ 1 naissance masculine sur 6 000 Elle est moins fréquente, et concerne environ 1 naissance masculine sur 30 000

Les hémophilies A et B sont généralement des maladies héréditaires, touchant principalement les garçons, dès la naissance. Elles proviennent d’une mutation sur un des chromosome X présents chez la mère. La mère est dans ce cas appelée conductrice car elle peut transmettre l’hémophilie sans pour autant en présenter les signes cliniques. (1,2)

Dans de plus rares cas, elles peuvent survenir sans antécédents familiaux. Elles proviennent alors d’une mutation spontanée, c’est-à-dire d’une modification de l’ADN non transmise par la mère, et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie. C’est ce que l’on appelle l’hémophilie sporadique ou de novo. Environ 30% des hémophiles sont concernés par cette forme sporadique. (2)

Les degrés de sévérité

On distingue 3 niveaux de sévérité dans l’hémophilie (2) :

 

Hémophilie sévère

Hémophilie modérée

Hémophilie mineure

Le taux de facteur dans le sang est inférieur à 1 % du taux normal Le taux de facteur est compris entre 1 et 5 % du taux normal Le taux de facteur est compris entre 5 et 40 % du taux normal
Les patients atteints d’hémophilie sévère peuvent saigner fréquemment et parfois sans aucune raison apparente, on parle alors de saignements spontanés. Ces saignements se produisent le plus souvent dans les muscles ou les articulations. Les patients atteints d’hémophilie modérée saignent moins souvent que les hémophiles sévères, et ne présentent généralement pas de saignements spontanés. Ils peuvent néanmoins avoir des saignements prolongés, après une blessure, une intervention chirurgicale ou dentaire. Les patients atteints d’hémophilie mineure n’ont généralement de saignements qu’après une blessure grave ou une chirurgie ; ils peuvent ne jamais présenter d’épisodes hémorragiques spontanés.

Moins il y a de facteur de coagulation dans le sang, plus l’hémophilie est sévère, et plus les saignements sont graves et spontanés. (2)

  1. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? [En ligne] https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/
  2. Srivastava A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1-158.

NP-22008


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