Les traitements de l’hémophilie

Les traitements actuels permettent aux patients atteints d’hémophilie de vivre quasi normalement et de participer à de nombreuses activités. Il ne s’agit pas uniquement d’accéder aux activités sportives, mais aussi d’être capable de gérer les activités du quotidien, comme marcher jusqu’à l’école le matin sans craindre un épisode hémorragique.

Ils n’ont plus besoin d’être priorisés aux dépens d’autres opportunités ; il est possible, par exemple, pour une personne atteinte d’hémophilie de voyager ou d’étudier à plein temps et ainsi d’expérimenter les opportunités que la vie a à lui offrir. Toutefois, le traitement en soi et les précautions à prendre en général peuvent être contraignants. L’éducation thérapeutique pour apprendre l’injection du traitement peut rendre la famille partiellement autonome ou le patient lui-même dès le début de l’adolescence.

Aujourd’hui, grâce aux traitements actuels et à une éducation thérapeutique adaptée, une personne atteinte d’hémophilie et ayant un accès durable aux traitements peut avoir une espérance de vie quasiment aussi longue qu’une personne non-atteinte. (1) 

Les différents traitements

Lorsqu’on est hémophile, le sang ne coagule pas normalement, car il y manque des protéines, appelées facteurs de coagulation, qui y sont en quantité insuffisante ou même complètement absentes (2).

Les différentes stratégies thérapeutiques dans l’hémophilie disponibles ou en cours de développement sont :

  • Les thérapies substitutives par facteur anti-hémophilique (facteur VIII et facteur IX recombinants et plasmatiques) (3,4)

    Le traitement par un facteur anti-hémophilique contient un « facteur de substitution », qui va remplacer les protéines manquantes : le facteur VIII pour l’hémophilie A et le facteur IX pour l’hémophilie B (3). Suite à une injection, la quantité de facteur anti-hémophilique présente dans le sang va rapidement et fortement augmenter puis diminuer progressivement.

    Les premières injections seront faites à l’hôpital ou en clinique, mais avec le temps elles pourront être administrées à domicile.
    La fréquence des injections dépend de la gravité et du type d’hémophilie.

  • Les thérapies non substitutives (7)

    Ces thérapies ne visent pas à remplacer le facteur de coagulation, mais consistent à mimer l’action du facteur de coagulation manquant ou à limiter l’action de facteurs ayant une action opposée au facteur manquant (anticoagulants) pour rétablir une coagulation normale.

Traitement à la demande ou traitement prophylactique ?

Différentes modalités existent pour l’administration du traitement anti-hémophilique :

  • Le traitement dit « épisodique » ou « à la demande » correspond à des injections ponctuelles, administrées au moment des saignements manifestes. (3)
  • Le traitement « prophylactique » correspond à des injections régulières permettant d’éviter la survenue de saignements et de protéger les articulations. (5,6)

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de l’hémophilie et la Fédération Mondiale de l’Hémophilie (FMH) recommandent la prophylaxie comme traitement de référence chez les patients atteints d’hémophilie sévère, car elle diminue le nombre de saignements et peut protéger contre les maladies articulaires.

Les données scientifiques récentes ont démontré l’efficacité et la supériorité du traitement prophylactique par rapport au traitement épisodique dans la prévention des dommages articulaires, même si les modalités d’administration prophylactiques continuent de faire l’objet d’autres recherches. (3,8)

Les difficultés de la prise du traitement

De nombreuses raisons peuvent amener les patients atteints d’hémophilie à ne pas suivre correctement le traitement anti-hémophilique prescrit par leur médecin. La nécessité de devoir s’injecter un médicament de manière répétée peut notamment s’avérer pesant avec le temps. Or, ce manque d’observance peut avoir des conséquences néfastes sur leurs articulations.

Il est donc essentiel pour les patients d’explorer et de comprendre quelles en sont les raisons, afin de pouvoir en discuter avec leur équipe soignante. Ces dernières peuvent aider à trouver des solutions adaptées à leur situation et permettront de préserver leurs articulations à long terme. Les patients peuvent également profiter de l’expérience et du soutien d’autres personnes atteintes d’hémophilie en contactant l’Association Française des Hémophiles (AFH).

La recherche en hémophilie en France

Dans l’hémophilie, comme dans les autres domaines thérapeutiques, la recherche s’organise en trois étapes majeures. (9)

Aujourd’hui, les principaux axes de recherche à l’étude sont (10,11) :

  • de nouveaux facteurs substitutifs, avec notamment des durées d’action prolongées ;
  • de nouvelles thérapies non substitutives, qui sans compenser le manque de facteur de coagulation, consistent à mimer l’action du facteur anti-hémophilique manquant ou à limiter l’action de facteurs anticoagulants pour rétablir une fonction coagulante normale ;
  • et la thérapie génique, qui consiste à apporter au patient le gène sain afin de compenser l’inactivité du gène malade et de produire le facteur manquant.

Quelles sont les perspectives de traitement de l’hémophilie ? Comment vont se traduire ces perspectives pour les patients ? Que peut-on attendre en termes de qualité de vie ?

Le Pr Jean-François Schved, hématologue, chef du département d’hématologie biologique au CHRU de Montpellier et Professeur de médecine à l’université de Montpellier, répond à ces questions.

  1. Filière de santé des maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO). L’hémophilie. [En ligne] https://mhemo.fr/les-pathologies/lhemophilie/
  2. Association Française des Hémophiles. Qu’est-ce que l’hémophilie ? [En ligne] https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhemophilie/
  3. Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie. 2e édition. Blackwell Publishing Ltd., 2012.
  4. Cafuir LA, et al. Current and emerging factor VIII replacement products for hemophilia A. Ther Adv Hematol 2017;8(10):303-13.
  5. Berntorp E, Andersson NG. Prophylaxis for hemophilia in the era of extended half-life factor VIII/Factor IX Products. Semin Thromb Hemost 2016;42(5):518-25.
  6. Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood 2015;125(13):2038-44.
  7. Franchini M, et al. Non-factor replacement therapy for haemophilia: a current update. Blood Transfus 2018;16(5):457-61.
  8. Manco-Johnson MJ, et al. Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia. N Engl J Med 2007;357(6):535-44.
  9. Association Française des Hémophiles. Les différents domaines de recherche. [En ligne] https://afh.asso.fr/avec-lafh/nos-actions/recherche/differents-domaines-de-recherche/
  10. Association Française des Hémophiles. Les traitements des maladies hémorragiques rares : le point sur les nouveaux médicaments et les essais cliniques en cours. [En ligne] https://afh.asso.fr/avec-lafh/nos-actions/recherche/les-voies-de-recherches-sur-les-maladies-hemorragiques-rares/
  11. Association Française des Hémophiles. Les nouveaux médicaments pour le traitement des maladies hémorragiques rares. Le point sur leur accessibilité et les essais cliniques en cours. 2020

NP-22008

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