Le diagnostic de l’hémophilie

Le diagnostic de l’hémophilie repose principalement sur des analyses sanguines. Délicate, la recherche d’anomalies est réalisée en deux étapes permettant d’explorer soigneusement tous les facteurs de coagulation. Avant la naissance, le diagnostic est également possible, et s’accompagne dans ce cas d’une analyse génétique. Nous vous expliquons tout.

Il est rare qu’une hémophilie soit découverte « par hasard » : des anomalies sanguines apparaissent alors souvent à l’occasion d’un bilan de routine pratiqué avant une intervention chirurgicale. Dans la majorité des cas, des parents sont amenés à consulter pour un enfant ayant trop facilement des bleus et des hématomes. L’hémophilie peut également être recherchée chez un enfant, à naître ou déjà né, dont la mère est porteuse d’un gène responsable de l’hémophilie ou a déjà eu un enfant hémophile. Dans tous les cas, il faudra confirmer le diagnostic. (1,2,3)

A la recherche des facteurs de coagulation

Le diagnostic de l’hémophilie repose principalement sur des analyses de sang réalisées en deux étapes. Ces explorations biologiques vont d’abord servir à savoir si le sang contient les différents éléments lui permettant de bien coaguler. Le temps que met le sang à coaguler est mesuré avec deux types de tests, le Temps de Céphaline Activée (TCA) et le Temps de Quick (TQ) : chacun permet de voir si une partie des facteurs de coagulation fonctionne bien. En parallèle, on fait une numération des plaquettes sanguines (NFS) et un dosage de fibrinogène, une protéine qui participe également à la coagulation. Si le TCA est augmenté alors que les autres examens affichent des taux normaux, l’hémophilie est probable. Mais parfois, le TCA peut être normal alors que les symptômes d’hémophilie sont présents, ou il peut être élevé pour d’autres raisons que l’hémophilie, par exemple suite à la prise de certains médicaments. Il est donc nécessaire, dans un second temps, de tester spécifiquement l’activité des facteurs de coagulation VIII et IX. (1,2)

Un taux inférieur à 40% par rapport à la normale (soit 0,4 UI/ml) permet de diagnostiquer l’hémophilie A (quand le déficit concerne le facteur VIII), ou l’hémophilie B (quand il concerne le facteur IX). Ces mesures doivent être interprétées avec prudence : par exemple, à la naissance, pendant la grossesse ou en cas d’inflammation, le facteur VIII peut légèrement augmenter : un taux normal peut donc être associé à une hémophilie mineure. Cependant, plus le taux de facteur de coagulation est bas, plus l’hémophilie est grave. Dans la majorité des cas diagnostiqués, l’hémophilie est sévère (taux de facteur VIII ou IX inférieur à 1%). Elle est modérée si ce taux se situe entre 1 et 5% et mineure entre 6% et 40%. (1,2)

Le diagnostic prénatal : une question de gènes

Le diagnostic d’une hémophilie peut être effectué avant la naissance chez une femme enceinte ayant des antécédents d’hémophilie dans la famille. Il est ainsi possible de déterminer si la future maman est « porteuse » du gène de l’hémophilie et si son enfant pourrait être atteint de la maladie. Dans ce cas, un examen génétique est proposé. Une prise de sang chez la mère permet d’abord de connaître le sexe de l’enfant. S’il s’agit d’un garçon, le risque est plus grand car l’hémophilie touche presque exclusivement les garçons. Dans ce cas, quelques cellules du fœtus dans le placenta ou le liquide amniotique sont prélevées : on peut alors retrouver dans l’échantillon le gène de l’hémophilie. (1,2)

  1. Filière de santé des maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO). Les outils du diagnostic phénotypique. [En ligne] https://mhemo.fr/le-diagnostic/le-diagnostic-phenotypique/les-outils-du-diagnostic-phenotypique/
  2. Haute Autorité de Santé. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) hémophilie. 2019.
  3. Srivastava A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1-158.

NP-22008

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