La transmission génétique de l’hémophilie

Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X alors que les femmes en possèdent deux, l’un provenant de leur père et l’autre de leur mère.

Cela signifie que les hommes qui héritent du gène défectueux développent toujours une hémophilie.

Si une femme hérite du gène défectueux, elle sera « conductrice ».

Les femmes conductrices d’hémophilie ne sont généralement pas affectées par la maladie, même si parfois une forme modérée est observée. Cependant, elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

• Quand une mère est conductrice et que le père n’est pas hémophile, il y a 50% de risque pour chacun de leurs fils d’être hémophile, et 50% pour chacune de leurs filles d’être « conductrice ».
• Quand un père est hémophile et que la mère n’est pas conductrice, aucun de leurs fils ne sera hémophile, mais toutes leurs filles seront conductrices du gène défectueux.

Dans des cas extrêmement rares, une fille peut être hémophile. Cela se produit lorsque le père est hémophile et que la mère est conductrice, en conséquence, la fille reçoit le chromosome X affecté des deux parents.