On a longtemps cru que seuls les hommes étaient hémophiles. Mais on sait aujourd’hui que certaines femmes conductrices de l’hémophilie présentent elles aussi des symptômes. Tour d’horizon de l’hémophilie au féminin et de ses symptômes pour bien la repérer. (1)
Dès lors qu’une femme a un taux de facteur de coagulation inférieur à 40 %, elle est diagnostiquée hémophile. Mais il arrive pourtant que certaines femmes conductrices de l’hémophile, ayant un taux de facteur de coagulation compris entre 40 et 60 %, présentent des saignements anormaux. Ce sont des porteuses ou conductrices symptomatiques. Certaines de ces femmes ne sont pas dépistées et ne savent pas qu’elles présentent un risque hémorragique. Chez elles, les symptômes sont les mêmes que ceux des hommes hémophiles mineurs : bleus réguliers, saignements de nez ou de gencives fréquents, saignements prolongés après un traumatisme, une chirurgie ou une extraction dentaire… (1)
Près d’1/3 des conductrices ont un taux de coagulation < 60 % avec un risque d’hémorragie. (1)
Toutefois d’autres symptômes propres aux femmes hémophiles peuvent s’y ajouter :
Les règles abondantes et prolongées (ménorragies) sont un symptôme gynécologique très fréquent chez les femmes conductrices de l’hémophilie. Leur volume peut excéder 80 ml par cycle contre 30-40 ml habituellement. (2)
Ces menstruations importantes peuvent provoquer de l’anémie (diminution du taux de fer dans le sang pouvant provoquer une fatigue intense et une grande faiblesse) et nécessiter une transfusion. Elles sont un facteur majeur d’hémorragie, particulièrement chez les jeunes filles, à la puberté, lors des toutes premières règles. Il est donc essentiel que ces jeunes filles soient étroitement suivies médicalement dès le début de leur puberté, avant l’apparition des premières règles. (1,2)
Un outil permet d’évaluer le volume des règles : c’est le Score de Higham. (3,4)
Les femmes atteintes de troubles de la coagulation ont souvent des règles douloureuses (dysménorrhée). Elles peuvent aussi avoir des saignements en dehors des règles (métrorragies), ce qui cause parfois des douleurs abdominales et pelviennes. Ces saignements peuvent être particulièrement graves et nécessiter une intervention d’urgence, surtout chez les femmes dont les taux de facteurs de coagulation sont faibles. (1)
Les femmes conductrices de l’hémophilie sont plus susceptibles de souffrir d’endométriose. Dans cette maladie caractérisée par des douleurs pelviennes aigües et chroniques, le tissu qui tapisse l’utérus colonise l’intérieur de l’abdomen et se développe sur des parties avoisinantes : vagin, ovaires, vessie, côlon… Les causes de l’endométriose sont encore mal comprises, mais on sait que les femmes qui ont des menstruations abondantes, comme c’est le cas des femmes conductrices de l’hémophilie, sont plus exposées à cette maladie. (1)
Les kystes ovariens sont souvent bénins et disparaissent spontanément. Sauf pour les femmes conductrices de l’hémophilie. Celles-ci courent un plus grand risque de saigner excessivement de ces simples kystes qui peuvent devenir « hémorragiques » et s’accompagner de fortes douleurs. Ces symptômes nécessitent alors une intervention urgente. (1)
La périménopause précède la ménopause, moment où les règles cessent naturellement. Durant cette période, les hormones sont en « transition ». Les menstruations peuvent être plus irrégulières et importantes, et certaines affections gynécologiques sont favorisées (fibromes, polypes…). Chez les femmes conductrices du gène de l’hémophilie, les saignements provoqués par ces affections peuvent être très abondants et entraîner un risque hémorragique. (1)
Selon son degré de sévérité, l’hémophilie peut entraîner des conséquences lourdes sur la vie des femmes atteintes, sur leur santé, leur scolarité, leur carrière. Les règles abondantes et longues sont par exemple éprouvantes physiquement pour les jeunes filles, et peuvent entamer l’image et la confiance en soi. Certaines sont amenées à manquer des jours d’école, à s’isoler socialement, à éviter les activités par crainte d’avoir mal ou par honte de tâcher leurs vêtements. (1)
Ces ménorragies peuvent également avoir un impact sur la vie sexuelle des femmes et perturber leur couple, mais aussi créer des absentéismes au travail qui influenceront leur réussite professionnelle ou leur choix de carrière. (1)
Il reste encore de nombreuses femmes dont le statut de conductrice de l’hémophilie n’est pas posé et qui n’osent pas consulter, en particulier pour des problèmes menstruels. Se faire dépister auprès des CRC-MHC (Centre de Ressources et de Compétences des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles) est donc essentiel pour bénéficier des traitements adaptés, prévenir les risques hémorragiques, et retrouver un meilleur contrôle de sa santé et de sa vie. (1)
Au-delà des symptômes et des antécédents familiaux (dans 30 % des cas, l’hémophilie surgit dans une famille sans antécédent en raison d’une mutation génétique), la confirmation du diagnostic de l’hémophilie repose obligatoirement sur 2 types de tests en laboratoire : le dosage de facteur de coagulation, qui évalue la sévérité de l’hémophilie, et les tests génétiques qui analysent les mutations à l’origine de la maladie. Seuls ces tests sont déterminants pour confirmer avec certitude le statut de porteuse de l’hémophilie. (1)
NP-25416
