Les symptômes

Comment se manifeste l'hémophilie ?

L'un des symptômes de l'hémophilie est les saignements. Normalement, l'organisme réagit à un saignement en déclenchant une série d'événements qui aident le sang à coaguler. Les protéines appelées "facteurs de coagulation" interagissent entre elles pour former un caillot qui arrête le saignement.

Les personnes atteintes d’hémophilie ont une absence ou un déficit en facteur de coagulation; aussi, lorsqu’elles commencent à saigner, le processus de coagulation est perturbé. Dans l'hémophilie A, il y a un déficit en facteur VIII et, dans l'hémophilie B, il y a un déficit en facteur IX. En administrant un traitement substitutif apportant le facteur de coagulation manquant, le processus de coagulation peut être restauré.

 

Les manifestations

 

Les patients atteints d’hémophilie sévère peuvent saigner fréquemment et parfois sans aucune raison apparente, on parle alors de saignements spontanés. Ces saignements se produisent le plus souvent dans les muscles ou les articulations. 
Les patients atteints d’hémophilie modérée saignent moins souvent que les hémophiles sévères, et ne présentent généralement pas de saignements spontanés. Ils peuvent néanmoins avoir des saignements prolongés, après une blessure, une intervention chirurgicale ou dentaire. 
Les patients atteints d’hémophilie mineure n'ont généralement de saignements qu'après une blessure grave ou une chirurgie ; ils peuvent ne jamais présenter d'épisodes hémorragiques spontanés.

 

Les types de saignements

 

Les saignements chez les hémophiles peuvent se produire n’importe où dans le corps, y compris sous la peau. Les saignements internes ont lieu le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) ou les muscles (hématomes) et peuvent survenir sans raison apparente. Ces saignements spontanés ne concernent généralement que les hémophiles sévères. Les saignements spontanés dans les articulations touchent le plus souvent les chevilles, les coudes et les genoux, et apparaissent souvent vers l'âge de 1 an, lorsque l'enfant commence à marcher et à se déplacer. 

Les signes devant faire penser à un saignement dans les articulations sont la douleur, la raideur, la chaleur et le gonflement des articulations. Le saignement musculaire est généralement plus difficile à voir car les muscles sont situés en profondeur sous la peau, et les ecchymoses ne sont pas forcément visibles. Les signes permettant de reconnaître un hématome sont la douleur et une mobilité réduite. 

Le saignement intracrânien est rare mais particulièrement grave, car il peut provoquer des convulsions et une paralysie. Les symptômes incluent des maux de têtes persistants, une raideur du cou, des vomissements et une confusion. Appelez immédiatement les urgences si vous suspectez une hémorragie intracrânienne. Vous devez également contacter un professionnel de santé en cas de coup sévère à la tête.

 

Si vous soupçonnez un saignement interne, il est préférable de demander conseil à un professionnel de santé, en particulier au début, lorsque vous n'êtes pas encore familier avec tous les symptômes qui peuvent y être liés.

 

Les effets à long terme de l’hémophilie

 

Les épisodes hémorragiques répétés au niveau des articulations et des muscles endommagent durablement les articulations et les os, pouvant entraîner des déformations. Sans traitement approprié, les saignements répétés entraînent une destruction articulaire qui peut être irréversible.
C’est ce qu’on appelle l’arthropathie hémophilique. Ainsi, les personnes âgées vivant avec une hémophilie A ou B qui n'ont pas commencé un traitement prophylactique à un jeune âge ont souvent des handicaps causés par l'immobilité et les douleurs articulaires, qui peuvent avoir une incidence sur leur qualité de vie et leur autonomie.
L’arthropathie peut à long terme nécessiter une intervention chirurgicale pour réduire la douleur et les épisodes hémorragiques.

Sources

Qu’est-ce que l’hémophilie ? © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
Que sont les inhibiteurs ? © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
L’hémophilie, Encyclopédie Orphanet Grand Public, www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646v01.pdf, Mai 2006

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