Comment est diagnostiquée l'hémophilie ?

 

Le diagnostic d’une maladie hémorragique peut être découvert essentiellement dans trois situations :

  • lors d’une enquête familiale, lorsqu’au moins un porteur de la maladie est déjà connu dans la famille
  • chez un enfant présentant des saignements exagérés ou inexpliqués
  • fortuitement, lors d’un bilan systématique
     

Le diagnostic peut également être retardé si la famille n’a pas connaissance d’antécédents familiaux. Par exemple, si les générations précédentes n'ont eu que des filles conductrices de l'hémophilie sans symptômes ou ont eu des fils décédés précocement d'une hémophilie non diagnostiquée.
L'hémophilie sévère est généralement diagnostiquée au cours des premiers mois de vie car elle peut causer des saignements graves dès la naissance. Les personnes avec une hémophilie mineure ou  modérée peuvent ne pas être diagnostiquées pendant de nombreuses années et ce, même jusqu'à l'âge adulte, éventuellement suite à une complication lors d'une chirurgie.

Le diagnostic se fait par dosage des facteurs de coagulation. Pour cela, une simple prise de sang suffira et le dosage permettra d’établir le diagnostic mais aussi de déterminer le degré de gravité de la maladie. 
S'il existe des antécédents familiaux d'hémophilie connus, le dosage des facteurs de la coagulation sera fait à la naissance avant que les premiers symptômes n’apparaissent. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour examiner les mutations spécifiques responsables de l'hémophilie. 
Il est aussi possible de rechercher la mutation génétique chez le fœtus par différentes techniques de diagnostic prénatal.

Sources

Qu’est-ce que l’hémophilie ? © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
Que sont les inhibiteurs ? © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
L’hémophilie, Encyclopédie Orphanet Grand Public, www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646v01.pdf, Mai 2006

A voir sur le même sujet

2018-11-25
La prise de conscience

Le jour où j'ai appris que mon enfant était hémophile.

2018-10-15
L'annonce

Le témoignage de Géraldine, mère d'un jeune hémophile.

Géraldine raconte « son fils, sa bataille ».