Comprendre l’hémophilie
La prise en charge multidisciplinaire de l’hémophilie : quel rôle pour chaque professionnel de santé ?
Au sein d’un Centre de Ressources et de Compétences – Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC), la prise en en charge des personnes atteintes d’hémophilie est pluridisciplinaire. Cela signifie qu’elle repose sur une coopération entre plusieurs professionnels de santé coordonnés par un médecin spécialisé en hémophilie. (1) Quel est le rôle de chacun d’entre eux ? Petit tour d’horizon avec le Dr Pierre Chamouni et le Dr Virginie Barbay, respectivement médecin coordonnateur et médecin biologiste du CRC-MHC de Rouen.
Les médecins du CRC-MHC
Ils assurent la prise en charge des patients hémophiles sévères, modérés et mineurs, enfants et adultes, et aussi celle des patients ayant une maladie de Willebrand, une thrombopathie, ou un autre déficit rare en facteur de la coagulation. La prise en charge débute par le dépistage des membres d’une famille où des cas d’hémophilie sont déjà connus, guidé par l’arbre généalogique et la transmission liée au chromosome X porteur de la maladie. Dans le cas de l’hémophilie sévère, ce dépistage intervient dès la naissance permettant d’affirmer ou d’exclure la maladie très tôt afin d’adapter la prise en charge vis-à-vis du risque hémorragique. En effet, une femme conductrice d’hémophilie a un risque sur deux que son fils soit hémophile ou que sa fille soit elle-même conductrice. Un homme hémophile a dans sa descendance des filles conductrices d’hémophilie et des fils non atteints. Le diagnostic d’hémophilie peut aussi être porté dans une famille où aucun cas d’hémophilie n’était connu, dans un contexte d’apparition d’un syndrome hémorragique spontané ou plus tardivement dans les formes non sévères, à l’occasion d’un saignement compliquant une chirurgie, « nous sommes alors sollicités – parfois dans l’urgence – dans ces situations », signale le Dr Chamouni.
Le médecin du CRC-MHC va proposer au patient une stratégie thérapeutique adaptée à sa pathologie, au niveau de sévérité de la maladie et à l’examen clinique. Il peut s’agir d’un traitement prophylactique assurant une protection du patient au long cours dans les formes sévères à modérées ou bien d’un traitement épisodique lors de saignements ou en prévention d’actes médicaux à risque de saignement.
Un suivi continu est mis en place et comporte des consultations régulières permettant d’évaluer le retentissement de la maladie, notamment sur le plan articulaire, et des examens complémentaires (biologie, imagerie…). « La prise en charge de la douleur est un aspect de plus en plus étudié actuellement », ajoute le Dr Chamouni. A chaque consultation de suivi, le médecin fait le point avec le patient sur son état de santé et ses éventuelles difficultés. (1,2)
« On trouve des médecins issus de différentes spécialités au sein des CRC-MHC, biologie médicale/hématologie, pédiatrie, mais aussi médecine interne ou médecine générale », note le Dr Barbay. « Lorsque le patient est un enfant, il est le plus souvent orienté vers un pédiatre », précise le Dr Chamouni.
Les biologistes spécialisés en hémostase
Ils sont médecins ou pharmaciens spécialistes de biologie médicale exerçant dans un service d’hématologie biologique, le plus souvent spécialisés en hémostase. « Un certain nombre d’entre eux ont une activité clinique de consultation en hémorragie et également en thrombose » ajoute le Dr Barbay. Ils ont dans leur équipe des techniciens de laboratoire. Ils ont la responsabilité des dosages de facteurs VIII et IX de la coagulation sur lesquels reposent le diagnostic de la maladie et son degré de sévérité (< 1 % : forme sévère, 1-5 % forme modérée, > 5 % forme mineure) et du diagnostic de l’apparition d’un inhibiteur anti-facteur VIII ou IX, complication redoutée des traitements substitutifs de l’hémophilie. De plus, ils doivent faire évoluer les techniques de dosages en fonction des différentes innovations thérapeutiques, notamment savoir mesurer l’action des concentrés de facteur de la coagulation, savoir comment ces différents traitements peuvent interférer sur les autres tests d’hémostase pour les interpréter correctement.
Les biologistes spécialisés en génétique assurent aussi la recherche de la mutation génétique responsable de la maladie dans une famille donnée. (2) Le ou la patiente peut aussi bénéficier d’une consultation auprès d’un médecin de génétique clinique pour évoquer la transmission de la maladie dans sa descendance, en particulier chez les femmes qui souhaitent une grossesse ou sont enceintes avec dans certains cas un diagnostic prénatal possible.
L’infirmier Diplômé d’État (IDE)
En premier lieu, l’IDE assure les soins aux patients (pansements, prélèvements, injections de traitement…). Un IDE coordonnateur fait le lien entre les patients (et leur famille) et les médecins, le secrétariat, la pharmacie hospitalière ainsi que les autres professionnels de soins du centre. Ses missions sont aussi de développer des relations avec les infirmiers libéraux à domicile, les crèches ou écoles et les associations, d’organiser et de délivrer une éducation thérapeutique au patient (ETP) et à sa famille, en collaboration avec l’équipe soignante et parfois, avec l’Association Française des Hémophiles (AFH) et les patients-ressources. (1,2,3)
Le rhumatologue, le chirurgien orthopédique et le médecin rééducateur
Ces trois médecins spécialistes de l’appareil locomoteur sont sollicités en cas de besoin par le médecin du centre pour discuter de l’état articulaire d’un patient avec l’équipe soignante. A l’occasion de réunions pluridisciplinaires, cette collaboration peut aboutir à proposer au patient des solutions médicales ou chirurgicales permettant d’améliorer sa mobilité, ses douleurs et sa qualité de vie en cas d’arthropathie (2) : ajustement du régime de traitement anti-hémophilique, modulation de l’activité physique ou de la kinésithérapie, traitement antalgique, infiltrations ou geste chirurgical.
Le radiologue
Le radiologue ostéo-articulaire est un spécialiste de l’imagerie médicale qui va pouvoir apporter son avis d’expert dans la stratégie des examens d’imagerie et leur interprétation dans le contexte de l’hémophilie. Il a à sa disposition la possibilité de réaliser des radiographies standards, des échographies, des scanners ou encore des imageries à résonnance magnétique (IRM). Il peut intervenir dans le cadre d’une détection précoce de l’atteinte articulaire, sur un signe d’alerte qui peut être une gêne ou une douleur articulaire ou bien en raison d’un examen articulaire anormal ou d’un point d’appel à l’échographie de dépistage. Le radiologue joue aussi un rôle lors d’évènements hémorragiques aigus, par exemple en réalisant une imagerie d’un hématome musculaire et en surveillant son évolution sous traitement ou dans le bilan étiologique de saignement, par exemple pour trouver l’origine d’une hématurie.
Le kinésithérapeute
Le kinésithérapeute est un professionnel de santé qui a pour mission de préserver le bien-être et la liberté de mouvement du patient. Pour cela, il contribue au soulagement des douleurs, à la prévention et à la détection des arthropathies, à l’entretien des muscles et des articulations et enfin, à l’amélioration fonctionnelle en cas d’arthropathie ou après des saignements articulaires ou une chirurgie. Il utilise diverses méthodes comme l’hydrothérapie, les stimulations électriques, les ultrasons, la chaleur et le froid. Il enseigne également au patient des programmes d’exercices à réaliser à domicile et le conseille dans le choix ou la pratique d’une activité physique. (1,2)
Le pharmacien hospitalier
Le pharmacien hospitalier est le responsable de l’approvisionnement, du référencement, du stockage et de la distribution des médicaments destinés au traitement des patients hémophiles du centre, en lien avec le médecin prescripteur. « Nous sommes en lien avec le pharmacien afin qu’il anticipe la disponibilité suffisante de certains médicaments nécessaires aux protocoles ou à une chirurgie et qu’il nous informe en cas de retrait de lot par exemple », précise le Dr Chamouni. Le pharmacien hospitalier peut délivrer directement des traitements au patient, mais aussi faire le lien avec un pharmacien d’officine formé à l’hémophilie pour une dispensation de certains traitements en ville. (4,5)
Bon à savoir : La prise en charge de l’hémophilie dans un CRC-MHC peut impliquer un psychologue ayant pour rôle d’écouter et de soutenir le malade et sa famille.
Prise de décision partagée : vous faites aussi partie de l’équipe !
Les professionnels de santé reconnaissent l’importance de prendre en compte le point de vue du patient tout au long de sa prise en charge : cela contribue à la bonne observance du traitement, diminue l’anxiété du patient et réduit le risque d’événements indésirables évitables. En développement en France, la « prise de décision partagée » est ainsi un modèle de décision médicale intégrant l’échange d’informations entre le médecin et le patient ainsi que la délibération en vue d’une prise de décision acceptée d’un commun accord. En pratique, vous serez informé(e) des options thérapeutiques conseillées pour votre cas et pourrez discuter avec le médecin afin de choisir celle(s) qui vous convien(nen)t le mieux. (6,7)
