Généralités

L'hémophilie, qu'est-ce que c'est ?


L'hémophilie est une maladie hémorragique chronique dans laquelle le sang ne coagule pas correctement.  Le diagnostic d'une maladie chronique peut être un choc. L'hémophilie est une maladie qui se prend en charge, ce qui peut vous aider à vivre une vie active et pouvant vous permettre l’accès aux mêmes opportunités que n’importe quelle personne. 

L’hémophilie est une maladie rare, généralement héréditaire, qui touche essentiellement les garçons.

L’hémophilie est un trouble de la coagulation. Ainsi, le sang d’une personne atteinte d’hémophilie ne peut pas coaguler normalement, elle saignera donc plus longtemps qu’une personne non atteinte. Cela s’explique par une production insuffisante ou un déficit de certaines protéines appelées facteurs de coagulation. Les facteurs de coagulation sont des protéines qui ont pour fonction de stopper les hémorragies en faisant coaguler le sang.

 

Les types d’hémophilie

 

Il existe deux types d'hémophilie : l'hémophilie A et l'hémophilie B. Dans l'hémophilie A, le facteur manquant est le facteur de coagulation VIII (8) et dans l'hémophilie B le facteur manquant est le facteur de coagulation IX (9). L'hémophilie A touche environ 1 naissance masculine sur 5 000, alors que l'hémophilie B est moins fréquente, et concerne environ 1 naissance masculine  sur 25 000.
Les hémophilies A et B sont généralement des maladies héréditaires. Dans de plus rares cas, la pathologie peut survenir sans antécédents familiaux. C’est ce que l’on appelle l’hémophilie sporadique ou de novo. Environ 30% des hémophiles sont concernés par cette forme sporadique. 

 

 

 

Les degrés de sévérité 

 

L’hémophilie est divisée en 3 niveaux de gravité : sévère, modérée et mineure. Le niveau de sévérité est lié au taux de facteur de coagulation dans le sang :

  • Hémophilie sévère : le taux de facteur dans le sang est inférieur à 1% du taux normal 
  • Hémophilie modérée : le taux de facteur est compris entre 1 et 5% du taux normal
  • Hémophilie mineure : le taux de facteur est compris entre 5 et 30% du taux normal.
Sources

Qu’est-ce que l’hémophilie ? © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
Lignes directrices pour la prise en charge de l’hémophilie © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
Que sont les inhibiteurs ? © Fédération mondiale de l’hémophilie, 2004
L’hémophilie, Encyclopédie Orphanet Grand Public, www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646v01.pdf, Mai 2006

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