Qu'est-ce que l'hémophilie ?

Au fil des siècles, cette pathologie génétique n’a cessé de fasciner et défier la communauté scientifique, mobilisée pour trouver des traitements adaptés. 

L’hémophilie est une maladie rare, généralement héréditaire, qui touche essentiellement les garçons.

C’est un trouble congénital de la coagulation causé par un déficit en facteur de coagulation.

Les symptômes de l’hémophilie sont les saignements. Ils peuvent se produire n’importe où dans le corps, mais ont le plus souvent lieu dans les muscles (hématomes) ou les articulations (hémarthroses). ⁽¹⁾

Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X alors que les femmes en possèdent deux, l’un provenant de leur père et l’autre de leur mère. Cela signifie que les hommes qui héritent du gène défectueux développent toujours une hémophilie.

Le diagnostic de l’hémophilie repose principalement sur des analyses sanguines. La recherche d’anomalies est réalisée en deux étapes permettant d’explorer soigneusement tous les facteurs de coagulation. Nous vous expliquons tout.