L'hémophilie chez les femmes

Hématologue spécialisée dans le conseil génétique, le professeur Aguilar Martinez est au contact des femmes hémophiles. Son rôle : « expliquer la maladie aux familles, dresser un arbre généalogique et établir le risque de transmission ». Une expertise qui la conduit parfois à diagnostiquer des « conductrices à taux bas », selon l’expression médicale désignant les femmes atteintes d’hémophilie. Une pathologie rare, longtemps restée inaperçue.

L’hémophilie ne touche pas seulement hommes. Les femmes peuvent égalemen présenter des symptômes semblables à ceux d’une hémophilie mineure. Les spécialistes parlent alors de « conductrices à taux bas » ou de « porteuses symptomatiques »1.

« Un sujet qui explose complètement aujourd’hui », selon Natacha Rosso, psychologue clinicienne au Centre de Ressources et de Compétences des Maladies Hémorragiques, au CHU Timone à Marseille. Pour cette spécialiste « si on ne dit pas aux femmes que ce qu’elles vivent n’est pas normal, elles n’en parlent pas. Or il s’agit d’une vraie question identitaire » (lire notre article « Un atelier pour les femmes hémophiles mineures »).

En cas d’hémophilie connue dans la famille, les femmes sont souvent considérées comme des conductrices potentielles, rarement comme des hémophiles1. Pourtant, « environ un tiers des conductrices d’hémophilie ont des taux de facteur abaissé et présentent des signes hémorragiques. Il est préconisé de « diagnostiquer ce risque (…) dès l’enfance et, si besoin, de mettre en place une prise en charge adaptée »2.

 

Hématologue qualifiée en génétique, le professeur Patricia Aguilar Martinez fait part de son expérience aux côtés des femmes hémophiles.

Une prise en compte récente

L’avis du professeur Aguilar Martinez :

  • « Si le département d’Hématologie Biologique du CHU de Montpellier est sensibilisé à l’hémophilie des femmes depuis longtemps, pour le corps médical l’hémophilie des femmes reste une préoccupation récente.
  • La prise en compte du fait qu’une femme conductrice puisse avoir un taux bas de facteur de coagulation et présenter des risques hémorragiques est nouvelle.
  • Elle représente pourtant une vraie question pour les femmes.
  • Mais aujourd’hui encore, même lorsqu’elles connaissent leur pathologie, les femmes se déclarent rarement hémophiles face au corps médical. Beaucoup ont été moquées pour avoir évoqué leur hémophilie.
  • Lorsque l’on pose un diagnostic sur leur pathologie, les femmes sont généralement ravies que l’on prenne enfin en compte leur problème ».

Les symptômes chez la femme

Selon le professeur Aguilar Martinez, différents signes peuvent trahir un trouble de la coagulation chez les femmes2. Parmi eux :

  • « Des règles abondantes ou de plus de sept jours sont un signe déterminant. Beaucoup de femmes le vivent comme une fatalité, sans même se plaindre. Elles n’imaginent pas qu’il puisse y avoir des moyens thérapeutiques pour éviter ces désagréments ».
  • Des saignements prolongés après une coupure ou une intervention chirurgicale sont une indication. Ils peuvent intervenir y compris après des interventions bénignes comme les amygdales, les végétations ou l’ablation des dents de sagesse.
  • Une hémorragie du post-partum est significative. Parfois un accouchement a pu s’avérer cataclysmique et entraîner des saignements de plusieurs jours. Cela signifie que le risque n’a pas été pris en charge pour ces femmes.
  • Des saignements de nez abondants et prolongés (plus de 10 minutes) doivent être signalés. Si ces cas ne sont pas typiques de l’hémophilie, ils peuvent se rencontrer.
  • Des saignements prolongés de gencives ou suite à extraction dentaire.
  • Des bleus réguliers ou marqués. Ils correspondent à une plainte fréquente chez les femmes concernées. La plupart disent se faire des bleus facilement. Si ces hématomes font suite à des coups non violents, ils peuvent durer longtemps, comme on le voit chez les hémophiles.
  • Le manque de fer et l’anémie font également partie des signes susceptibles d’indiquer une maladie hémorragique.
  • Les besoins de transfusion. Véritables indices, ils peuvent survenir dans des situations potentiellement hémorragiques. Par exemple, lorsqu’une intervention chirurgicale classique, n’impliquant généralement pas de saignements importants, se déroule mal.
  • Une histoire familiale liée à l’hémophilie doit être prise en compte ».

Les particularités de l’hémophilie au féminin

L’avis du professeur Aguilar Martinez1,3 :

  • « La plupart des femmes touchées sont des hémophiles mineures.
  • Rares sont les femmes atteintes d’hémophilie modérée ou sévère.
  • Parmi les femmes qui entrent dans la définition de l’hémophilie, certaines ont des taux bas sans pour autant se situer dans les fourchettes définies pour l’hémophilie masculine.
  • Une petite frange peut ainsi échapper aux radars médicaux, malgré des saignements anormaux dans certaines situations, notamment en cas de « challenge hémorragique » (opérations, accouchements, règles).
  • Il arrive aussi que des femmes dites « à taux bas » n’éprouvent pas de symptômes et n’aient pas de règles hémorragiques.
  • D’autres, au contraire, ont des règles abondantes et prolongées qu’elles vivent depuis des années comme un état « normal ». Une patiente de 40 ans m’a même avoué rester deux jours chez elle. Grâce au diagnostic, plusieurs options lui ont été proposées pour la soulager ».

Les solutions

L’avis du professeur Aguilar Martinez :

  • « Les règles hémorragiques représentent une grande gêne. Au point qu’en pareil cas, certaines femmes préfèrent rester enfermées chez elles.
  • Il existe des moyens d’enrayer ces saignements. Certaines pilules contraceptives peuvent notamment réduire les règles ou les stopper. Des médicaments permettent aussi de diminuer les saignements gynécologiques.
  • En cas d’actes chirurgicaux, des facteurs de coagulation peuvent également être administrés.
  • Les femmes hémophiles aussi ont besoin d’un suivi et peuvent être soulagées.
  • Les saignements, et notamment les règles hémorragiques, ne sont pas une fatalité ». Lire notre article « L’hémophilie au féminin ».

 

Les témoignages exposés par les experts, les patients ou l’entourage des patients sont personnels et indépendants. Ils sont fournis à titre d’information et n’ont pas pour objet de donner des avis médicaux, fournir des diagnostics, remplacer des consultations ou promouvoir Sobi.

Sources

1. WFH, Les porteuses et femmes hémophiles.

2. AFH, Femmes et maladies hémorragiques.

3. AFH, Une femme peut-elle être hémophile ?